中国人阿尔茨海默病发病机制具“异质性”-唐山新闻网

                                                          2020年01月19日 6:47 来源:唐山新闻网 编辑:快三群是什么样子的

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                                                          【武磊获中国金球奖】

                                                          本报讯(记者贾晓宏通讯员王蕾)一项跨越17年、涉及我国404个家族的家族性阿尔茨海默病研究成果﹡┊?,近日发表在国际期刊《阿尔茨海默病和痴呆》上∵↑☆。这项研究结果表明〇┊,中国人与其他种族在家族性阿尔茨海默病的遗传机制上有所不同;家族性阿尔茨海默病还有大量的未知基因有待科研人员挖掘∴。该研究是由宣武医院贾建平教授团队完成的┊♀。阿尔茨海默病是老年人的常见病┊⌒∴,但家族性阿尔茨海默病相对罕见⌒,在阿尔茨海默病患者中的比例不超过5%♂。2005年♂,贾建平团队报道了中国第一例家族性阿尔茨海默病♂☆,由此开启了从遗传学方面研究阿尔茨海默病的先河↑⌒┊。团队成员、宣武医院神经疾病高创中心副主任医师贾龙飞介绍⊿,国际上对家族性阿尔茨海默病的研究始于上世纪70年代□,多年来一直认为主要有三个基因的突变会导致家族性阿尔茨海默病☆,这三个基因分别为早老素1、早老素2和淀粉样前体蛋白♂。此次的研究一共发现了在这3个基因出现的50个突变位点⌒▽∵,其中11个突变位点在国际上属于首次报告◇↑∵,这表明中国人与其他种族之间发病机制的“异质性”▽♀。另外∴♂,404个家族中有83.17%的家族不携带有已知三个基因的突变∴☆,这说明还有大量的未知突变基因有待科研人员挖掘?。贾建平教授团队从2002年开始建立全国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络〇,在全国收集家族性阿尔茨海默病病例⊙﹡,到2019年9月共收集404个家族□⊙┊,包括3700多名家族成员♂♂┊。该网络也是目前世界最大的家族性阿尔茨海默病登记网络▽∟♀。“今后有望从基因编辑入手▽,对成年人的体细胞进行编辑来逆转基因缺陷〇⊙,为最终治愈家族性阿尔茨海默病找到新的突破点∵。”

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